2.2. Linking the genotype & phenotype

Pentru o mai buna aprofundare a informatiei ce urmeaza fi elaborata, este necesara definirea catorva termeni specializati:

Genetica  este stiinta biologica a carei obiect de studiu il constituie ereditatea si variabilitatea organismelor, stabilind mecanismele care asigura conservarea informatiei genetice precum si cele ale modificarii ereditare. 

Genotipul  reprezinta totalitatea genelor dintr-un organism iar  fenotipul  totalitatea traasaturilor fizice, vizibile, ale organismului.

Gena  reprezinta o unitate moleculara, un "coordonator" al sintezei proteice ce va duce la formarea caracteristicilor unui individ.

Calea de la genotip la fenotip consta in transcrierea informatiei din ADN prin ARN-ul mesager si traducereaei in proteine, astfel, fenotipul devine rezultanta genotipului, din contactul acestuia cu mediul inconjurator.

Calea genotip-fenotip, are la baza trei mecanisme complexe de desfasurare: replicarea ADN, transcriptia ADN pe ARNm si translatia ARNm de catre ribozomi, mai importante in cazul nostru fiind ultimele doua, prima avand rol fiziologic de mentinere a longevitatii celorlalte.

<p class="MsoNormal" style="margin:12pt0in;text-align:justify;text-indent:0.5in;line-height:16.5pt;"><span style="font-size:10.5pt;font-family:Helvetica,sans-serif;">Transcriptia consta in copierea informatiei sectionate de pe ADN, inscrisa in gene, pe ARN-ul mesager, proces necesar deoarece molecula de ADN este prea mare ca sa paraseasca nucleul celular, lucru posibil sub forma de ARN, care odata ce a fos sintetizat urmeaza a fi maturat si ulterior, trimis in citoplasma unde incepe procesul de translatie.

<p class="MsoNormal" style="text-align:justify;text-indent:.5in"><span style="font-size:10.5pt;font-family:Helvetica,sans-serif;">Translatia,reprezinta procesul prin care ARN-ul mesager, in citoplasma, este "tradus" de catre ribozomi. Catena de ADN/ARN, este formata din baze azotate purinice(adenina si guanina) si pirimidinice (timina si citozina) care sistematic ar arata pe ARN: CTG ACC GTA... fiecare grup de cate trei astfel de baze, reprezinta un codon, un indicator specific, pentru ribozomi, al unui aminoacid ce va urma sa fie legat la anteriorul formand-u-se in final proteina inscrisa in gena ce se traduce, realizand-u-se calea genotip-fenotip.

<p class="MsoNormal" style="text-align:justify;text-indent:.5in">Genetica formală sau genetica clasică, studiază legile eredităţii descoperite de GREGOR MENDEL (transmiterea în descendenţă a caracterelor determinate de gene plasate pe cromozomi diferiţi) şi THOMAS HUNT MORGAN şi colaboratorii săi (transmiterea în descendenţă a caracterelor determinate de gene plasate pe aceiaşi pereche de cromozomi).

<p class="MsoNormal" style="text-align:justify;text-indent:.5in">În studiul mecanismelor eredităţii genetica a utilizat metode de lucru şi baze de date oferite de alte ştiinţe. Din îmbinarea acestora, au luat naştere numeroase ramuri ale geneticii, dintre care menţionăm:

<p class="MsoNormal" style="margin-left:.75in;text-align:justify;text-indent: -.25in;mso-list:l0level1lfo1;tab-stops:list.75in"><span lang="RO" style="font-family:Wingdings;mso-fareast-font-family:Wingdings; mso-bidi-font-family:Wingdings;mso-ansi-language:RO">Ø   Citogenetica, care studiază structurile celulare cu rol genetic.

<p class="MsoNormal" style="margin-left:.75in;text-align:justify;text-indent: -.25in;mso-list:l0level1lfo1;tab-stops:list.75in"><span lang="RO" style="font-family:Wingdings;mso-fareast-font-family:Wingdings; mso-bidi-font-family:Wingdings;mso-ansi-language:RO">Ø   Radiogenetica, studiază efectele radiaţiilor asupra bazei materiale a eredităţii.

<p class="MsoNormal" style="margin-left:.75in;text-align:justify;text-indent: -.25in;mso-list:l0level1lfo1;tab-stops:list.75in"><span lang="RO" style="font-family:Wingdings;mso-fareast-font-family:Wingdings; mso-bidi-font-family:Wingdings;mso-ansi-language:RO">Ø   Genetica moleculară, studiază ereditatea la nivel molecular, biochimic.

<p class="MsoNormal" style="margin-left:.75in;text-align:justify;text-indent: -.25in;mso-list:l0level1lfo1;tab-stops:list.75in"><span lang="RO" style="font-family:Wingdings;mso-fareast-font-family:Wingdings; mso-bidi-font-family:Wingdings;mso-ansi-language:RO">Ø   Genetica populaţiilor, studiază structura genetică a organismelor vii, precum şi factorii care modifică structura populaţiilor.

<p class="MsoNormal" style="margin-left:.75in;text-align:justify;text-indent: -.25in;mso-list:l0level1lfo1;tab-stops:list.75in"><span lang="RO" style="font-family:Wingdings;mso-fareast-font-family:Wingdings; mso-bidi-font-family:Wingdings;mso-ansi-language:RO">Ø   Genetica ecologică, studiază procesele de adaptare a populaţiilor naturale la mediul lor de viaţă.

<p class="MsoNormal" style="margin-left:.75in;text-align:justify;text-indent: -.25in;mso-list:l0level1lfo1;tab-stops:list.75in"><span lang="RO" style="font-family:Wingdings;mso-fareast-font-family:Wingdings; mso-bidi-font-family:Wingdings;mso-ansi-language:RO">Ø   Genetica cantitativă, studiază legitatea variabilităţii caracterelor, prin aplicarea metodelor matematice la studiul variabilităţii.

<p class="MsoNormal" style="margin-left:.75in;text-align:justify;text-indent: -.25in;mso-list:l0level1lfo1;tab-stops:list.75in"> Ø   Genetica umană,  cu rol major în prevenirea, combaterea şi tratarea bolilor ereditare la om.

<p class="MsoNormal" style="margin-left:.75in;text-align:justify;text-indent: -.25in;mso-list:l0level1lfo1;tab-stops:list.75in">

<p class="MsoBodyTextIndent">Genetica fiind o disciplină experimentală, dezvoltarea ei a fost condiţionată de metodele şi posibilităţile de cercetare proprii, dar şi de altele specifice altor discipline, de care genetica se poate folosi pentru înţelegerea şi explicarea legităţilor şi fenomenelor sale.

<p class="MsoNormal" style="text-align:justify;text-indent:.5in"> Metoda genealogică, constă în înregistrarea şi analiza datelor privind relaţiile dintre indivizi într-o succesiune de generaţii. Prin utilizarea acestei metode se poate stabili modul de transmitere ereditară a caracterelor, precum şi modul de manifestare.

<p class="MsoNormal" style="text-align:justify;text-indent:.5in">Metoda hibridologică, constă în încrucişarea unor organisme cu ereditate diferită şi analiza statistică-matematică a moştenirii caracterelor la urmaşi. Cu ajutorul acestei metode au fost descoperite primele legi ale eredităţii de către G. MENDEL şi T.H. MORGAN.

<p class="MsoNormal" style="text-align:justify;text-indent:.5in">Metoda biometrică, constă în studierea diferitelor caracteristici cantitative şi stabilirea corelaţiilor dintre diferite caractere. Această metodă oferă informaţii asupra variabilităţii diferitelor caractere şi corelaţiilor existente între ele, gradul de menţinere şi îmbunătăţirea caracterelor şi a însuşirilor obţinute prin selecţie ş.a.

<p class="MsoNormal" style="text-align:justify;text-indent:.5in">Metoda citogenetică, este utilizată pentru studiul structurilor celulare cu rol genetic, cu ajutorul aparaturii de laborator specifice (microscoape, tehnici cromatografice, difracţie cu raze X ş.a.).

<p class="MsoNormal" style="text-align:justify;text-indent:.5in">Cu ajutorul ei s-au studiat caracteristicile cromozomilor şi a altor structuri cu rol genetic.

<p class="MsoNormal" style="text-align:justify;text-indent:.5in">Metoda radiaţiilor, permite utilizarea diferitelor tipuri de radiaţii pentru modificarea eredităţii organismelor.

<p class="MsoNormal" style="text-align:justify;text-indent:.5in">Ereditarea caracterelor calitative si cantitative

<p class="MsoNormal" style="text-align:justify;text-indent:.5in"> Însusirile organismelor sunt de o mare diversitate. Ele se pot totusi grupa în doua categorii importante: caractere calitative si caractere cantitative.

<p style="text-indent:0.5in;"> Caracterele calitative   sunt trasaturi ale unui organism care-l fac sa se deosebeasca categoric de un alt organism. Diferentele calitative împart indivizii în tipuri distincte, fara legaturi prin intermediari. Cele mai tipice prezinta stari alternative ca : prezenta - lipsa pigmentului, pigment de o culoare -  pigment de alta culoare.

<p style="text-indent:0.5in;"> La om, un exemplu concludent îl ofera grupele sangvine, care depind în exclusivitate de fondul genetic.Ele sunt determinate adesea de una sau doua perechi de gene (gene majore), iar efectul fluctuatiilor mediului înconjurator asupra lor, poate fi imperceptibil. Din aceste considerente, în urma încrucisarilor apar fenotipuri distincte, bine conturate, cu dominanta completa sau incompleta.

<p style="text-indent:0.5in;"> Pentru realizarea unor transfuzii sangvine trebuie cunoscute grupele de sânge ale donatorului si receptorului. Cunoasterea modului cum se mostenesc grupele sangvine are importanta si în stabilirea paternitatii.

<p style="text-indent:0.5in;"> Grupe sanguine

<p style="text-align:justify;text-indent:.5in"> Termenul de grupa sanguina (sau grup sanguin) este folosit pentru a caracteriza sângele unui individ în functie de prezenta sau absenta unui antigen pe suprafata eritrocitelor acestuia. Majoritatea antigenelor de grup sanguin sunt de natura glicoproteica, oarecum stabile din punct de vedere genetic, unele fiind întâlnite la mai multe specii de mamifere în forme identice. Aceasta trasatura a lor poate fi invocata drept argument în favoarea unitatii lumii vii.

<p style="text-indent:0.5in;"> Desi aceste antigene sunt prezente si pe leucocite (nu si pe trombocite), în mod curent se considera ca doar eritrocitele prezinta importanta pentru stabilirea grupelor sanguine.

<p style="text-indent:0.5in;">

<p style="text-indent:0.5in;"> Datorita faptului ca reactia antigen-anticorp la care participa antigenele de grup sanguin si anticorpii lor specifici este una de aglutinare (se soldeaza cu aglutinarea hematiilor) antigenele se mai numesc si aglutinogene, iar anticorpii si aglutinine.

<p style="text-indent:0.5in;"> Informatica si biostatistica medicala

<p style="text-indent:0.5in;"> In cadrul genomicii biostatistica are rolul  de a organiza si a analiza caracteristicile structurale si funtionale ale genomului uman. Acest lucru presupune aplicarea a deferite studii clinice pentru a determina ce manifestari fenotipice (ex: simptomele unei boli) sunt determinate de mutatiile aparute la nivelul genotipului.

<p style="text-indent:0.5in;"> Îmbunatatirea tehnologiei si reducerea costurilor au crescut accesibilitatea de secventiere a genomului pentru cercetatori în diverse studii biologice. Acest lucru a oferit o cantitate imensa  de informatii pentru studiile genetice.

<p style="text-indent:0.5in;"> Bibliografie

<p style="text-indent:0.5in;"> 1. www.scoalacantemir.ro/files/uploads/Genetica.doc

<p style="text-align:justify;text-indent:.5in"> 2.http://en.wikipedia.org/wiki/Genomics

<p style="text-indent:0.5in;margin-left:288px;text-align:right;">Proiect realizat de: Godje Bogdan

<p style="text-indent:0.5in;margin-left:288px;text-align:right;">Gordan Catalin

<p style="text-indent:0.5in;margin-left:288px;text-align:right;">Heredea Darius

<p style="text-indent:0.5in;margin-left:288px;text-align:right;">

<p style="text-indent:0.5in;">

<p class="MsoNormal" style="text-align:justify;text-indent:.5in">

<p class="MsoNormal" style="text-align:justify;text-indent:.5in">

<p class="MsoNormal" style="text-indent:0.5in;">